Genetiniai tyrimai – dar viena galimybė anksti nustatyti arba išvengti krūties vėžio

Krūties vėžys – liga, kuria niekas nenori susirgti. Kaip jo išvengti? Kodėl vienos moterys suserga krūties vėžiu, kitos – ne? Ieškodami atsakymų į tokius klausimus, mokslininkai atrado genus, kurių mutacijos gali skatinti šios ligos išsivystymą. Krūties vėžio atveju labiausiai lemtingi yra du genai – BRCA1 ir BRCA2. Moterims, kurioms nustatomos šių genų mutacijos, tikimybė susirgti krūties vėžiu išauga dešimteriopai, palyginti su tomis, kurių organizme šių genų pakitimų nėra.

Kam ir kada gali būti atliekami onkogenetiniai tyrimai? Ką daryti moteriai, kuri yra pakitusio geno nešiotoja?

Kam rekomenduojami onkogenetiniai tyrimai?

Onkogenetiniai tyrimai rekomenduojami toms moterims, kurių šeimoje yra sergančių ar sirgusių krūties vėžiu moterų ar vyrų, taip pat moterų, kurioms buvo nustatytas kiaušidžių vėžys. Tyrimas atliekamas, jeigu giminėje (toje pačioje linijoje, t.y. mama, sesuo ar brolis, močiutė ir t.t.) yra du atvejai, kai krūties vėžys buvo diagnozuotas jauname – iki 40 metų – amžiuje. Kai krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų toje pačioje giminės linijoje yra trys, sergančiųjų amžius jau nėra svarbus. Turinčios tokią šeimos istoriją moterys tiriamos dėl tam tikrų genų pakitimų.

Ar atlikti genetinį tyrimą, sprendžia klinikinis genetikas. Nusiųsti pas jį konsultuoti, įvertinęs šeimos istoriją, gali ir šeimos gydytojas.

Genų tyrimas gali būti atliekamas ir sergančiajai, ir sveikai moteriai. Tačiau, jeigu įmanoma, genetikai rekomenduoja onkogenetinį tyrimą pradėti nuo sergančiųjų. Aptikus genų pakitimus tiriamam asmeniui, onkogenetinius tyrimus rekomenduojama atlikti visiems jo pirmos eilės giminaičiams.

Toks informatyvus kraujo lašas

Genetinis tyrimas žmogui nesudėtingas – jam atlikti paimamas kraujo mėginys iš periferinės venos. Iš kraujo išskiriama genetinė medžiaga, su kuria ir atliekami tyrimai. BRCA1/2 genų mutacijų tyrimą galima atlikti LSMUL Kauno klinikose ir VUL Santariškių klinikose.

Kalbant apie onkogenetinius tyrimus, svarbus terminas yra paveldimas krūties vėžys. Paveldimas vėžys reiškia, kad moters organizme aptinkamos BRCA1/2 genų arba kitų genų mutacijos, kurios smarkiai padidina krūties vėžio riziką. Tačiau tai nereiškia, kad tokia moteris neišvengiamai susirgs krūties vėžiu. Paveldima ne liga, o polinkis į jos išsivystymą. Taigi aptikti BRCA1/2 genų pakitimai reiškia, kad, palyginti su bendra populiacija, tikimybė susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu yra padidėjusi, be to, ji didesnė jauname amžiuje. Nuo 50-ties metų amžiaus tokia rizika didėja apskritai visoms moterims. Statistiniai tyrimai rodo, kad krūties vėžiu suserga viena iš keturiolikos moterų. Esant BRCA1 ar BRCA2 geno mutacijai, tikimybė per visą gyvenimą susirgti krūties vėžiu išauga iki 87 proc., kiaušidžių vėžiu – iki 44 proc., o bendroje populiacijoje šių ligų rizika atitinkamai yra 7 proc. ir 2 proc.

Kodėl pakitę genai didina vėžio riziką?

Genetinių pakitimų įvairiose žmogaus ląstelėse gali atsirasti kiekvieną dieną. Tačiau mūsų organizmas taip surėdytas, kad imuninė sistema ir genetiniai mechanizmai atpažintų ir ištaisytų tuos pakitimus. Sveikame organizme sustabdomas defektuotų ląstelių dalijimasis, ištaisomos genetinės medžiagos pažaidos. Tačiau jeigu yra BRCA1/2 geno mutacija, sutrinka vienas iš mechanizmų, kuriuo ištaisomos klaidos genetinėje medžiagoje. Tuomet susidaro sąlygos pakitusioms ląstelėms daugintis. Todėl didėja polinkis sirgti vėžiu, ypač krūties ir kiaušidžių.

Kaip elgtis moterims, kurioms nustatytos šių genų mutacijos?

Medikai rekomenduoja laikytis sveikos gyvensenos principų: racionaliai maitintis, pakankamai fiziškai judėti. Jokių kitų apribojimų nėra, nes moteris yra sveika. Ji gali sportuoti, garintis pirtyje ir t.t. Svarbu, kad pakitusį geną turinti moteris būtų nuolat gydytojų stebima. Tokiai moteriai rekomenduojama nuo 25 metų amžiaus du kartus per metus apsilankyti pas ginekologą ir onkologą, vieną kartą per metus atlikti krūtų magnetinį rezonansą arba mamografiją ir krūtų echoskopiją.

Svarbu žinoti, kad paveldimas krūties vėžys „jaunėja“. Tai reiškia, kad vėlesnės kartos moterys gali susirgti krūties vėžiu 5–10 metų jaunesniame amžiuje nei jų ankstesnės kartos giminaitės. Pvz., jei mama sirgo sulaukusi 50-ties, tai dukra gali susirgti būdama 40-ties metų. Tai moterys turėtų įvertinti ir laiku kreiptis dėl patikros. Apskritai visoms moterims rekomenduojama kasmet atlikti krūtų echoskopiją, pradedant nuo 25-erių amžiaus, o nuo 50 metų – mamografiją kas dvejus metus.

Išeitis pakitusių genų nešiotojoms – operacija

Sveikoms moterims, kurios yra BRCA1/2 mutacijų nešiotojos, gali būti rekomenduojama profilaktinė krūtų šalinimo operacija. Tai labai veiksminga priemonė: abiejų krūtų liaukų pašalinimas sumažina krūties vėžio riziką 95 proc. Dažniausiai šalinamos tik pieno liaukos, išsaugant krūtų odą ir įdedant implantus. Neseniai tokia operacija atlikta žinomai aktorei Andželinai Džoli. Lietuvoje taip pat buvo padaryta tokių operacijų, sprendimą priėmus gydytojų specialistų komandai.

Kita operacija – abiejų kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas. Ji krūties vėžio riziką sumažina apie 60 proc., naudingiausia, jei atliekama apie 40-uosius gyvenimo metus.

Abiejų tipų operacijos paprastai siūlomos moterims, kurios nebeplanuoja pastoti.

Jeigu krūties vėžys diagnozuotas?

Krūties vėžio gydymas yra kompleksinis ir priklauso nuo ligos stadijos, naviko savybių. Dažniausiai atliekama operacija, po to chemoterapija, spindulinis gydymas, biologinė ar hormonų terapija. Neretai moterys nerimauja: kodėl, jei navikas pašalintas, joms dar skiriama chemoterapija, biologinė ar hormonų terapija, taikomas spindulinis gydymas? Spindulinė terapija paprastai yra standartinis gydymas po operacijos, kai navikas yra I–III stadijos. Net ir visiškai pašalinus auglį, krūtyje ar kraujyje gali likti pavienių vėžinių ląstelių, kurios jau nuo pirmųjų ligos stadijų atitrūko nuo naviko. Todėl ir reikalingas papildomas gydymas, kad sumažintume ligos atsinaujinimo tikimybę. Be to, su BRCA1/2 genų mutacijomis susijęs vėžys turi polinkį vystytis abiejose krūtyse, ir nebūtinai vienu metu. Po kurio laiko toje pačioje ar kitoje krūtyje gali išsivystyti naujas navikas. Siekiant sunaikinti galimą naujo naviko užuomazgą ir sumažinti metastazių susidarymo riziką, skiriamas spindulinis gydymas, chemoterapija, biologinė ar hormonoterapija. Terapijos rūšis parenkama atsižvelgiant į pacientės būklę ir naviko savybes, gali būti taikomi gydymo būdų deriniai.

Kada skiriama hormonų terapija?

Jeigu nustatomas krūties navikas, kuris turi moters lytinių hormonų – estrogenų arba progesterono – receptorių, skiriama hormonų terapija. Jei navikas susijęs su BRCA1/2 genų mutacijomis, dažniausiai jis hormonų receptorių neturi. Kiekvienu atveju navikas tiriamas patologų ir pagal tyrimo rezultatus parenkamas gydymas. Jei navikas hormonų receptorių neturi, hormonų terapija nebus veiksminga. Gydymo hormonais tikslas yra sumažinti moteriškų lytinių hormonų kiekį arba užkirsti kelią jiems prisijungti prie vėžinės ląstelės receptorių ir taip sustabdyti šių ląstelių augimą ir dauginimąsi.

Hormonų terapija gali būti rekomenduojama po operacijos kaip papildomas gydymo metodas, kuris smarkiai sumažina krūties vėžio progresavimo riziką. Hormonų terapijos preparatai parenkami atsižvelgiant į moters amžių ir jos hormoninę būklę. Šio gydymo trukmė priklauso nuo ligos stadijos. Po krūties naviko šalinimo operacijos hormonų terapija dažniausiai skiriama 5 metus, tam tikrais atvejais gali būti tęsiama 10 metų. Jei liga išplitusi, vaistai skiriami iki jos progresavimo.

Spalis – kovos su krūties vėžiu mėnuo

Krūties vėžys išlieka dažniausia moterų onkologine liga. Tiek gydytojų, tiek visuomeninių organizacijų, tiek valstybės institucijų darbo dėka krūtų navikai nustatomi vis ankstyvesnių stadijų. Tai smarkiai padidina pasveikimo tikimybę. Labai patarčiau ir pačioms moterims būti budrioms ir vykdyti krūtų savityrą, o, aptikus neaiškų darinuką, nedelsti ir kreiptis į gydytojus. Moterys, sulaukusios 50-ties, kviečiamos dalyvauti patikros programoje, t.y. atlikti mamografiją kas dvejus metus.

Mes, moterys, kurios dažnai laikome visus keturis trobos kampus, nepamirškime savęs. Spalis – kovos su krūties vėžiu mėnuo – skirtas priminti apie galimą grėsmingą ligą. Jeigu niekada netyrėte krūtų – tai puikus laikas pradėti. Kitoms – priminimas stebėseną tęsti.

dr. Jurgita Gedminaitė,

gydytoja onkologė-chemoterapeutė,

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Onkologijos institutas

Publikaciją remia „AstraZeneca“ Lietuva

Temą parengė: www.karjerairsveikata.lt