Kiaušidžių vėžys

Kiaušidžių vėžio genetika

Yra žinoma, kad daugiau nei 20 proc. visų kiaušidžių vėžio atvejų yra nulemti genetiškai (t. y. paveldimi). Pagrindinės paveldimo kiaušidžių vėžio priežastys yra paveldimos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, rečiau pasitaiko kitų genų (BRIP1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, RAD51C, ir kt.) genetiniai defektai.

Moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, kiaušidžių vėžio rizika gali siekti 50–60 proc. Taip pat paveldimos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos lemia ir padidėjusią krūties vėžio riziką – ji gali siekti 80 proc. (plačiau žr. www.genetika.lt).

Onkogenetinės konsultacijos, jei buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys

Svarbu, kad kiekviena kiaušidžių vėžiu serganti moteris būtų nusiųsta į specializuotą onkogentinę konsultaciją, kurios metu gydytojas genetikas skirtų reikalingus onkogenetinius tyrimus. Kiaušidžių vėžys (taip pat kiaušintakių, pirminė pilvaplėvės karcinoma) yra oficiali indikacija genetinei konsultacijai (pagal LR SAM įsakymą V-1458 2014 12 31), todėl specialisto konsultacija ir onkogenetiniai tyrimai yra kompensuojami PSDF lėšomis, ir jums nieko nekainuos. Išsamios onkogenetinės konsultacijos ir onkogenetiniai tyrimai atliekami Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose (www.santa.lt), konsultacinėje poliklinikoje (konsultuoja gyd. med. m. dr. Ramūnas Janavičius). Atvykus reikia turėti bet kurio gydytojo siuntimą onkogenetiko konsultacijai, medicininius išrašus (epikrizę), asmens dokumentus. Individuali onkogenentinė konsultacija ir tyrimai taip pat yra tikslingi, jei giminaitėms moterims (iš tėvo ar iš motinos pusės) yra buvę kiaušidžių, kiaušintakio ar krūties vėžio atvejų. Išsamesnę informaciją jums suteikti gali gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu.

BRCA1 ir BRCA2 tyrimų svarba

Atlikus išsamų BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimą kiaušidžių vėžiu sergančiam asmeniui ir nustačius konkrečią patologinę mutaciją, yra įmanoma įvertinti genetinę riziką sveikiems giminaičiams ir šiuolaikinėmis priemonėmis išvengti šių klastingų ligų arba jas anksti diagnozuoti ir išgydyti. Pavyzdžiui, jei sveikoms moterims nustatomos BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos, suplanavus šeimą apie 40-uosius metus yra rekomenduojama profilaktiškai šalinti kiaušides ir kiaušintakius, taip išvengiant šios klastingos ligos. Taip pat atliekamos intensyvesnės krūtų patikros (magnetinė rezonansinė tomografija (MRT), mamografija, gali būti pasirenkamos ir profilaktinės krūtų operacijos.

Taip pat genetinių tyrimų rezultatai gali būti svarbūs tolimesnei pacientų priežiūrai ir svarbiausia – gydymui, kadangi, esantpaveldimoms kiaušidžių vėžio formoms, be standartinio chirurginio ir chemoterapinio gydymo papildomi gali būti skiriami specifiniai preparatai (vadinamieji PARP inhibitoriai), geriau veikiantys mutuotas vėžio ląsteles.

Jeigu jums buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys (serozinė / seropoapilinė karcinoma), labai svarbu gauti visapusišką onkogenetinę konsultaciją. Jos metu paveldimo vėžio specialistas gydytojas genetikas (onkogenetikas) jums suteiks reikalingą informaciją ir skirs išsamius BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimus.

Krūties vėžio onkogenetiniai tyrimai

Iki 10 proc. visų krūties vėžio atvejų gali būti dėl paveldimo genetinio polinkio, o jei giminaičiams yra buvę daugiau krūties ar kiaušidžių atvejų, paveldimumas gali siekti daugiau nei 80 proc. Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą nulemia paveldimos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos. Šie genai yra atitinkamai 17 ir 13 chromosomose.

Kada atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetinius BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimus skiria ir interpretuoja gydytojas onkogenetikas po specializuotos konsultacijos, paprastai jie atliekami onkologine liga sergančiam asmeniui. Yra patvirtintos genetinių paslaugų dėl įtariamų paveldimų vėžio sindromų indikacijos. Tikslinga įtarti su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijomis susijusį paveldimumą ir nusiųsti konsultuoti gydytojui onkogenetikui, jei:

Asmuo iš šeimos, kurioje jau nustatyta BRCA1 ar BRCA2 genų mutacija
Krūties vėžys:
1 atvejis: Krūties vėžys, diagnozuotas ≤ 50 metų (iki menopauzės)
1 atvejis: Krūties vėžys su „trigubai neigiama“ histologija, kai yra neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų rezultatai (ER, PER, HER2 (-))
1 atvejis: Medulinis krūties vėžys
1 atvejis: Abipusis (pirminis) krūtų vėžys
1 atvejis: Vyrų krūties vėžys
Krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei
krūties vėžys, nustatytas ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams (seserys, mama)
Invazinis kiaušidžių ar kiaušintakių, pilvaplėvės vėžys, diagnozuotas bet kokio amžiaus moteriai http://www.kruties-vezys.lt/onkogenetiniai-tyrimai/kiausidziu-vezys/

Detalias tyrimo indikacijas ir onkogenetinius tyrimus parenka gydytojas specialistas onkogenetinės konsultacijos metu, patikslinęs buvusių ligų šeimoje diagnozes ir kitą informaciją (pacientai turi turėti buvusių ligų diagnozių ir gydymo išrašų kopijas, mirties liudijimų kopijas, jei sirgę giminaičiai mirę). Individuali onkogenentinė konsultacija ir tyrimai taip pat yra tikslingi, jei giminaičiai (iš tėvo ar iš motinos pusės) yra sirgę aukščiau minėtomis ligomis, jei buvo prostatos vėžio atvejų vyrams – detalesnę informaciją jums gali suteikti gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu.

Kaip atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetiniai paveldimo vėžio tyrimai atliekami su paciento genetine medžiaga – genomine DNR, kuri paprastai gaunama iš baltųjų kraujo kūnelių ar seilių. Jie skiriami tik pilnamečiams asmenims po onkogenetinės konsultacijos. Daugeliu atvejų reikia atlikti išsamų BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimą. Jei šeimoje yra nustatoma patologinė BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos, yra įmanoma atlikti konkrečios mutacijos tyrimą kitiems giminaičiams. Išsamios onkogenetinės konsultacijos ir onkogenetiniai tyrimai atliekami Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose (www.santa.lt), konsultacinėje poliklinikoje, P519 kab. (konsultuoja gyd. med. m. dr. Ramūnas Janavičius). Atvykus reikia turėti bet kurio gydytojo siuntimą onkogenetiko konsultacijai, medicininius išrašus (epikrizę), asmens dokumentus.

Ką parodo onkogenetiniai tyrimai?

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai paties vėžio nediagnozuoja, tačiau jie padeda įvertinti, ar moteriai yra padidėjusi genetinė krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizika (t.y. paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas), ir nuo šių tyrimų rezultatų gali priklausyti tolimesnė pacientės priežiūra bei gydymas. Taip pat jie padeda įvertinti, ar vėžio rizika gali būti padidėjusi giminaičiams. Padidėjusios genetinės rizikos asmenims jau nuo jaunesnio amžiaus yra tikslingos specialios patikros daugiaprofilinėse medicinos įstaigose, tokios patikros padeda anksti diagnozuoti onkologines ligas, išvengti jų komplikacijų. Taip pat rekomenduojamos įvairios prevencinės priemonės (pvz., profilaktinės kiaušidžių ir kiaušintakių bei krūtų operacijos), padedančios išvengti onkologinių ligų. Kartais onkogenetiniai tyrimai padeda parinkti efektyviausią gydymą. Onkogenetinių tyrimų rezultatai interpretuojami, onkorizika išsamiai įvertinama ir pacientų priežiūros rekomendacijos pateikiamos onkogenetinės konsultacijos metu.

Nustačius paveldimą genetinę mutaciją šeimoje, rekomenduotina ištirti giminaičius, šeimos narius, nes jie taip pat galėjo paveldėti pakitusią geno kopiją. Tai suteikia galimybę ne tik diagnozuoti galimas ligas ankstyvų stadijų, bet ir išvengti komplikacijų. Kita vertus, asmenys, kurie nepaveldi onkologinę riziką lemiančios mutacijos, išvengia nereikalingų patikrų, kadangi genetinė rizika tokiems asmenims atitinka bendros populiacijos lygį.

(*Parengta naudojant www.genetika.lt informaciją)

gyd. med. m. dr. Ramūnas Janavičius
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos