Krūties vėžys

Krūties vėžio onkogenetiniai tyrimai

Iki 10 proc. visų krūties vėžio atvejų gali būti dėl paveldimo genetinio polinkio, o jei giminaičiams yra buvę daugiau krūties ar kiaušidžių atvejų, paveldimumas gali siekti daugiau nei 80 proc. Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą nulemia paveldimos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos. Šie genai yra atitinkamai 17 ir 13 chromosomose.

Kada atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetinius BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimus skiria ir interpretuoja gydytojas onkogenetikas po specializuotos konsultacijos, paprastai jie atliekami onkologine liga sergančiam asmeniui. Yra patvirtintos genetinių paslaugų dėl įtariamų paveldimų vėžio sindromų indikacijos. Tikslinga įtarti su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijomis susijusį paveldimumą ir nusiųsti konsultuoti gydytojui onkogenetikui, jei:

  • Asmuo iš šeimos, kurioje jau nustatyta BRCA1 ar BRCA2 genų mutacija
  • Krūties vėžys:
  • 1 atvejis: Krūties vėžys, diagnozuotas ≤ 50 metų (iki menopauzės)
  • 1 atvejis: Krūties vėžys su „trigubai neigiama“ histologija, kai yra neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų rezultatai (ER, PER, HER2 (-))
  • 1 atvejis: Medulinis krūties vėžys
  • 1 atvejis: Abipusis (pirminis) krūtų vėžys
  • 1 atvejis: Vyrų krūties vėžys
  • Krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei
  • krūties vėžys, nustatytas ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams (seserys, mama)

Detalias tyrimo indikacijas ir onkogenetinius tyrimus parenka gydytojas specialistas onkogenetinės konsultacijos metu, patikslinęs buvusių ligų šeimoje diagnozes ir kitą informaciją (pacientai turi turėti buvusių ligų diagnozių ir gydymo išrašų kopijas, mirties liudijimų kopijas, jei sirgę giminaičiai mirę). Individuali onkogenentinė konsultacija ir tyrimai taip pat yra tikslingi, jei giminaičiai (iš tėvo ar iš motinos pusės) yra sirgę aukščiau minėtomis ligomis, jei buvo prostatos vėžio atvejų vyrams – detalesnę informaciją jums gali suteikti gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu.

Kaip atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetiniai paveldimo vėžio tyrimai atliekami su paciento genetine medžiaga – genomine DNR, kuri paprastai gaunama iš baltųjų kraujo kūnelių ar seilių. Jie skiriami tik pilnamečiams asmenims po onkogenetinės konsultacijos. Daugeliu atvejų reikia atlikti išsamų BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimą. Jei šeimoje yra nustatoma patologinė BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos, yra įmanoma atlikti konkrečios mutacijos tyrimą kitiems giminaičiams. Išsamios onkogenetinės konsultacijos ir onkogenetiniai tyrimai atliekami Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose (www.santa.lt), konsultacinėje poliklinikoje, P519 kab. (konsultuoja gyd. med. m. dr. Ramūnas Janavičius). Atvykus reikia turėti bet kurio gydytojo siuntimą onkogenetiko konsultacijai, medicininius išrašus (epikrizę), asmens dokumentus.

Ką parodo onkogenetiniai tyrimai?

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai paties vėžio nediagnozuoja, tačiau jie padeda įvertinti, ar moteriai yra padidėjusi genetinė krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizika (t.y. paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas), ir nuo šių tyrimų rezultatų gali priklausyti tolimesnė pacientės priežiūra bei gydymas. Taip pat jie padeda įvertinti, ar vėžio rizika gali būti padidėjusi giminaičiams. Padidėjusios genetinės rizikos asmenims jau nuo jaunesnio amžiaus yra tikslingos specialios patikros daugiaprofilinėse medicinos įstaigose, tokios patikros padeda anksti diagnozuoti onkologines ligas, išvengti jų komplikacijų. Taip pat rekomenduojamos įvairios prevencinės priemonės (pvz., profilaktinės kiaušidžių ir kiaušintakių bei krūtų operacijos), padedančios išvengti onkologinių ligų. Kartais onkogenetiniai tyrimai padeda parinkti efektyviausią gydymą. Onkogenetinių tyrimų rezultatai interpretuojami, onkorizika išsamiai įvertinama ir pacientų priežiūros rekomendacijos pateikiamos onkogenetinės konsultacijos metu.

Nustačius paveldimą genetinę mutaciją šeimoje, rekomenduotina ištirti giminaičius, šeimos narius, nes jie taip pat galėjo paveldėti pakitusią geno kopiją. Tai suteikia galimybę ne tik diagnozuoti galimas ligas ankstyvų stadijų, bet ir išvengti komplikacijų. Kita vertus, asmenys, kurie nepaveldi onkologinę riziką lemiančios mutacijos, išvengia nereikalingų patikrų, kadangi genetinė rizika tokiems asmenims atitinka bendros populiacijos lygį.

(*Parengta naudojant www.genetika.lt informaciją)

gyd. med. m. dr. Ramūnas Janavičius

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos

Publikacijos